Más cerca de conocer las causas de la Esclerosis Múltiple

 
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11/06/2019

Un estudio encontró mutaciones en 12 genes que se cree son en gran parte responsables del inicio de la Esclerosis Múltiple en familias con múltiples miembros con la enfermedad.

Una investigación de la Universidad de British Columbia ha hecho un avance científico con el que los investigadores están más cerca de conocer las causas de la Esclerosis Múltiple y por el que esperan implementar el desarrollo de tratamientos preventivos para la enfermedad.

En un estudio publicado en PLOS Genetics, los investigadores encontraron mutaciones en 12 genes que se cree son en gran parte responsables del inicio de la Esclerosis Múltiple en familias con múltiples miembros diagnosticados de la enfermedad.

Estos genes son como un faro que ilumina donde está la causa principal de la EM“, dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell, profesor asistente en el departamento de genética médica de la facultad de medicina de la UBC y Michael Scholar.

Para el estudio, los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en tres o más personas con Esclerosis Múltiple de 34 familias y examinaron las variantes genéticas en miembros de la familia tanto afectados como no afectados por la EM. Al observar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden conducir a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.

De las personas diagnosticadas con Esclerosis Múltiple, solo se cree que el 13% tiene una forma genética de la enfermedad, pero se estima que las personas que presentan las mutaciones identificadas en este nuevo estudio tienen una probabilidad de hasta el 85% de desarrollar EM en su vida.

El equipo de Vilariño-Güell tiene como objetivo desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables del inicio de la EM en los pacientes, con el objetivo de desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad.

Tenemos tratamientos que abordan los síntomas de la Esclerosis Múltiple, pero no las causas. Las personas con EM toman tratamientos que reducen los ataques, pero la enfermedad sigue progresando“, dijo Vilariño-Güell. “Ahora, con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común que conduce a un aumento de la inflamación en las familias con EM, podemos tratar de abordar las causas fundamentales“.

Los investigadores esperan que los hallazgos algún día conduzcan a tratamientos personalizados para personas con Esclerosis Múltiple y estrategias preventivas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Fuente: Science Daily (https://www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190606150217.htm)

7 Responses
  • Gracias por a esperanza que me dan cada dia,fui diagnostica hace muy poco y vivo en chile que gracias a ud he ido aprendiendo de mi compañera EM.

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  • Juan Pablo
    Jun 11, 2019

    yo tengo 4 hermanas.
    de los 5 , somos 3 con em.
    que me dicen?? genético??

    Juan Pablo Jun 11, 2019
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  • Jun 12, 2019

    hola yo vivo en mexico tengo 6 con EM aqui no se ve tanto apoyon con respecto a medicamentos nuevos solo tenemos interferones y acetato de glatiramer me gustaria saber que medicamento ocupan ustedes y cual me podrian recomendar que los ayudara a sentirse mejor sin tanto brote. De antemano muchas gracias.

    Zaira Zarco Jun 12, 2019
    Responder
  • Ruth Mediña
    Jun 17, 2019

    Soy madre de un joven de 36 años que desde los 23 sufre de E.M. También es diabético insulina dependiente desde los 10 años. Acá en Uruguay se trata con interferón. Son dos enfermedades muy agresivas y ya aparecieron importantes problemas motrices. Esperamos ansiosos y esperanzados nuevos avances para controlar ésta tremenda enfermedad. Gracias

    Ruth Mediña Jun 17, 2019
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  • Jul 1, 2019

    Hola, yo pasé 5 primeros años casi sin nada, síntomas imperceptibles. Ahí comienzo Avonex, no sólo se congeló mi em, sino que desaparecieron los síntomas. Era una persona normal como cualquier otra. Mi neurólogo me niega continuar el interferón, porque no creía en el medicamento. A los 3 años comienza a progresar, pregunto, ¿qué tratamiento existe en la actualidad para mejorar y/o detener la progresión?
    Quiero leer que ya existen tratamientos para esa etapa de la patología.
    Gracias, saludos.

    maría. Jul 1, 2019
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  • Jul 1, 2019

    Yo no tenía cansancio, inestabilidad, problemas con la temperatura, temblores, nada de nada, función hépatica normal siempre.
    No me identifico con ninguna de las gráficas que los especialistas han publicado, por lo menos hasta los 13 años con em. Me arruinóla vida el médico neurólogo por quitarme el Interferón. Me decía que era un negocio de laboratorio, ¿pueden creer?
    Lo más insólito y erróneo que he oído en mi vida. O tal vez lo hizo a propósito.
    Hay gente muy mala en este mundo.

    maría. Jul 1, 2019
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  • Claudia Chavarría
    Jul 5, 2019

    Hola mi nombre es Claudia. Tengo 38 años y tengo EM desde los 18, los primeros 18 años de la enfermedad transcurrieron sin problema alguno pero desde hace 2 años los síntomas se han agudizado y establecido en mi. Me trato con Interferon de 12 millones de unidades pero la verdad despúes de 20 años, ya no quiero más inyecciones… Existe otra alternativa????

    Claudia Chavarría Jul 5, 2019
    Responder

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